爆買好物不嫌多

（中央社記者張茗喧台北29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞彰化縣大村鄉正妹聊天氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病，被誤診的機率非常高。

更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229

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【記者洪筱蕾台北報導】國泰慈善基金會自民國69年成立以來，對於青年學子的支持就不遺餘力。今年，國泰慈善基金會更有感於快速變遷的社會，需要更多人才投入更具體，並結合實際作為，因此規劃第一屆「國泰卓越獎助計劃」，12/21在國泰金融會議廳舉辦頒獎典禮，獲獎者包括景美女中拔河隊、研發「主動式警告系統」APP的陳彥廷、創建「台灣青年論壇網站」的賴弘秀、姚書筠等人。

第一屆國泰卓越獎助計劃於今年10月開放報名，每位報名者須通過書面審核、面試、複審等階段，方能脫穎而出。為了評選的公平性與多元性，國泰慈善基金會敦聘多位專家學者及集團內部高階主管擔任評選委員，從產官學界的多重角度，評選出最優秀且具個人特色的獲獎者。

本計劃針對家中低收入的高中績優學子，以及擁有特殊功績、為國爭光，對國家社會有傑出貢獻的各級學生，還有熱衷投注文化教育、社區經營、環境友善、金融科技發展的青年學子們提供獎助金，以獎金鼓舞同學運用所學、展現特長，共同預約美好台灣。

國泰慈善基金會錢復董事長表示，此屆報名件高達三百多件，其中包含體育界國手、國際發明獎金牌得主，甚至還有許多結合自己所學，應用在社會公益提案的高中職、大專院校學生，讓評選委員深怕錯過任何一位優秀同學。國泰多年來本著落實獎勵優秀青年學子和擇優錄取的精神，本年度原規劃獎助38件，經評委多次交換意見，最後決定增額錄取，總獎助55件，包含個人及團體組，共數十位優秀青年學子。

今年評選過程中，發現當今青年學子樂於從自身角度及專業出發，挖掘社會問題，並思考如何用創新且具體的方式解決問題，讓社會更進步、更友善。最佳的例子來自環球科技大學的陳彥廷，從小被診斷出「先天性成骨不全」的罕見疾病，即便生活不便曾遭遇車禍，他卻積極地透過自己的經驗，投入「主動式警告系統」APP的開發─藉由控制方向燈來警室後方來車，保護身障朋友的安全。此APP更獲得2016年烏克蘭國際發明獎金牌與特別獎的殊榮。

另外，高中學子的創意與執行力亦令人驚喜，由北一女中賴弘秀、復興實驗高中姚書筠等人發起、建置的「台灣青年論壇網站」，就是因為他們處於高中升學階段，對大學及職涯發展深感迷茫，因此積極接觸、並訪問各領域的前輩，希望將各界前輩的經驗分享影音放到網站上，觸發青年學子對未來的想像。

本年度國泰獎助計劃頒獎典禮主題為「無限」，國泰慈善基金會錢復董事長於頒獎典禮致詞提到，「多元發展」為國泰所希望、期待青年學子發展的方向，因此希望藉由「無限」的主題設定，強調獎助計劃的特色與精神。

國泰慈善基金會期待這些獲獎的青年學子，未來能以此獎助金為基礎，持續為自己、家庭，乃至於社會努力，讓更多美好的可能在各地開花結果。2016/12/21

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